遺傳病

篇一：常見遺傳病有哪些呢？

常見的遺傳病有哪些呢？目前已經知道的遺傳性疾病超過3000種，估計每100個新生兒中約有3至10個患有各種程度不同的遺傳病。

每一對想做爸爸媽媽的朋友在打算要寶寶之前都需要做一系列的身體檢查，不僅可以清楚的了解自己的和另一半的身體狀況，還能避免或者減少爸爸媽媽將體內的帶病遺傳基因在不知情的情況下傳給下一代。

哮喘

常見遺傳病有哪些？哮喘是嗎？目前多數學者認為，哮喘發病的遺傳因素大于環境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的幾率可高達60%；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性為20%；如果父母都沒有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外，如果家庭成員及其親屬患有過敏性疾病如過敏性鼻炎、皮膚過敏或食物、藥物過敏等，也會增加后代患哮喘的可能性。

白化病

常見遺傳病有哪些？白化病是嗎？白化病一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病。可分全身性白化病和局部性白化病兩種，以前者最為常見。患者皮膚呈白色，毛發銀白或淡黃色；虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網膜無色素、羞光，眼球震顫，視力下降；病人對陽光很敏感，日曬后，皮膚可增厚并發生鱗狀上皮癌。白化病的發病是由于黑色素代謝障礙所致。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式。局部白化病為常染色體顯性遺傳，眼白化病(皮膚、毛發均正常)可為X伴性隱性或常染色體隱性遺傳。白化病遍及全世界，總發病率為1/10000～1/20000。對白化病目前尚無有效的治療方法，因此應以預防為主。

糖尿病

常見遺傳病有哪些？糖尿病是嗎？糖尿病是由于胰島B細胞的破壞或功能衰竭造成的，是遺傳病，因為幾乎所有的糖尿病患者，尤其是幼年發病者，都有一兩位前輩人是糖尿病患者。本病是隱性遺傳的，大約4%的人一生中的某個時期可能發生某種程度的糖尿病。

還有很多常見的遺傳病，小編在這里就不一一列舉了。希望有想要寶寶的爸爸媽媽可以多多了解相關知識，如果某一方真的不幸攜帶了某種遺傳病，可以共同為寶寶的健康而努力防治。

篇二：產前診斷可以診斷的遺傳病

染色體病

由于染色體數目和結構異常所引起的疾病稱染色體病。目前已經得知的染色體病有300余種，大多數伴有生長發育遲緩，智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中并不少見，

X連鎖遺傳病

已發現有70余種。臨床常見有血友病A、B，假性肥大型肌營養不良癥，、紅綠色盲等。X連鎖隱性遺傳病發病規律是女性攜帶者本身無癥狀表現或表現很輕，男性攜帶者則一定發病。若女性攜帶者與正常男性結婚，其所生男孩可能一半發病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以產前診斷后應留女胎棄男胎。若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結婚，男孩不發病，但女孩都是雜合子。如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者，母親正常，則女孩都會發病，故產前診斷后留男胎棄女胎。

先天性代謝缺陷病

人體的物質代謝包括一系列復雜的生化反應，這些反應都是在生物催化劑--酶的參與下進行的。若由于基因突變造成遺傳缺陷而導致某種酶不能合成，或合成數量或結構異常，結果引起某個代謝過程受阻或不能正常進行，即先天性代謝缺陷病。先天性代謝缺陷病大多數是常染色體隱性遺傳病，種類繁多，雖然每一種疾病的發病率很低，但總發病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發生率約8‰。先天性代謝缺陷病的產前診斷主要是檢查羊水或羊水細胞的生化異常或火星改變，因此在做產前診斷時，必須對該病的生化本質有充分的認識。只有生化本質完全明確的代謝病才能進行胎兒產前診斷，否則無法進行。診斷代謝缺陷病的標本以往主要用經過培養的或未經培養的羊水細胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水細胞中得到表現的代謝缺陷病才有可能進行產前診斷，這就使診斷的范圍受到了一定的限制。近年來，基因診斷的興起和發展，使遺傳病有了更直接和有效的診斷手段，可對DNA進行直接分析，不必再取羊水檢查。

先天畸形

先天畸形的病因有遺傳因素和環境因素兩者共同作用的多因素病因。我國的先天畸形兒以神經管畸形發病率最高。此外，常見的先天畸形還有唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠的大時期通過咨詢和產前診斷，在很大程度上都有可能在產前發現。

篇三：哪些遺傳病目前可檢測

可診斷的疾病

胎兒染色體異常、代謝性疾病、血型等，是目前在孕期得到胎兒信息最完備的方法。

可能發生的并發癥

臍靜脈穿刺由高年資醫師操作安全性較高。偶爾會發生臍帶血腫、羊膜腔感染、胎盤早剝等情況。

附注：目前可檢測的遺傳病

染色體病

由于染色體數目和結構異常所引起的疾病稱染色體病。目前已經得知的染色體病有300余種，大多數伴有生長發育遲緩、智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中并不少見。

X連鎖遺傳病

臨床常見有血友病、假性肥大型肌營養不良癥、紅綠色盲等。X連鎖隱性遺傳病發病規律是：女性攜帶者本身無癥狀表現或表現很輕，男性攜帶者則一定發病。若女性攜帶者與正常男性結婚，其所生男孩可能一半發病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以產前診斷后應留女胎棄男胎。若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結婚，男孩不發病，但女孩都是雜合子。如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者，母親正常，則女孩都會發病，故產前診斷后留男胎棄女胎。

先天性代謝缺陷病

人體的物質代謝包括一系列復雜的生化反應，這些反應都是在生物催化劑——酶的參與下進行的。若由于基因突變造成遺傳缺陷而導致某種酶不能合成，或合成數量或結構異常，結果引起某個代謝過程受阻或不能正常進行，即先天性代謝缺陷病。先天性代謝缺陷病大多數是常染色體隱性遺傳病，種類繁多，雖然每一種疾病的發病率很低，但總發病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發生率約為8‰。

先天畸形

先天畸形由遺傳因素和環境因素等多種因素導致。我國的先天畸形兒以神經管畸形發病率最高。此外，常見的先天畸形還有唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠時期通過咨詢和產前診斷，有可能在產前發現。